Sindrom Kindler
DOI:
https://doi.org/10.56951/medicinus.v36i1.117Kata Kunci:
sindrom kindler, kindlin-1, gejala SK, tata laksana SKAbstrak
Sindrom Kindler (SK) adalah bentuk epidermolisis bulosa (EB) yang sangat langka dan merupakan penyakit dengan kerusakan gen FERMT1. Gen FERMT1 memberikan informasi yang diperlukan untuk menghasilkan protein yang disebut kindlin-1 di mana protein ini berperan penting dalam menempelkan sel pada matriks ekstraseluler yang berfungsi menahan, mengatur, dan menghubungkan sel-sel dalam tubuh. Kelainan pada SK menyebabkan sel pada matriks ekstraseluler ini melemah sehingga kulit menjadi rapuh, mudah melepuh, dan luka.
Gejala SK ditandai dengan lepuh yang paling sering terbentuk di punggung tangan dan bagian atas kaki, serta kulit tipis yang rapuh. Mukosa pada mata, usus, esofagus, mulut, saluran kemih, dan alat kelamin dapat terpengaruh. Penderita SK memiliki sensitivitas yang tinggi terhadap cahaya. Gejala lain dapat mencakup perubahan warna pada kulit, kulit menebal di telapak tangan dan kaki, dan kulit yang berhenti berkembang atau tipis, kering, dan keriput. Gejala ini muncul pada masa bayi dan berlanjut hingga dewasa, risiko gingivitis (radang gusi) yang dapat menyebabkan periodontitis atau penyakit gusi, kerongkongan, masalah pada mata, risiko yang lebih tinggi untuk terkena kanker kulit, dan pendarahan usus.
Penatalaksanaan SK pada dasarnya bersifat preventif dan simptomatik. Perawatan luka yang baik termasuk penggunaan antibiotik topikal dan sistemik untuk lesi bulosa yang terinfeksi dan ulserasi dapat mengurangi morbiditas. Edukasi kepada pasien untuk menghindari trauma dapat membantu mencegah pembentukan lepuh.
Unduhan
Referensi
Has C, Bauer J, Bodemer, Bolling M, Tuderman B, Diem A, dkk. Consensus Reclassification Of Inherited Epidermolysis Bullosa And Other Disorders With Skin Fragility. Br J Dermatol. 2020;18(9):1-14. DOI: https://doi.org/10.1111/bjd.18921
Boos D. Hurwitz clinical pediatric dermatology: A textbook of skin disorders of childhood and adolescence. J Am Acad Dermatol. 2016;75(1):41-2. DOI: https://doi.org/10.1016/j.jaad.2016.03.007
Fine D, Eady R, Bauer E, Bauer J, Bruckner, Heagerty A, dkk. The classification of inherited epidermolysis bullosa (EB): Report of the Third International Consensus Meeting on Diagnosis and Classification of EB. J Am Acad Dermatol. 2008;58(6):931-50. DOI: https://doi.org/10.1016/j.jaad.2008.02.004
Barbosa N, Visioli F, Martins M, Martins M, Munerato M. Oral manifestations in Kindler syndrome: case report and discussion of literature findings. Spec Care Dentist. 2016;36(4):223-30. DOI: https://doi.org/10.1111/scd.12165
Gangopadhyay DN, Deb S, Seth J, Saha A. Kindler syndrome: A case presenting with blistering poikiloderma and photosensitivity. Indian J Paediatr Dermatol. 2014;15(1):42-5. DOI: https://doi.org/10.4103/2319-7250.131842
Penagos H, Jaen M, Sancho T, Saborio R, Fallas V, Siegel D. Kindler syndrome in native Americans from Panama: report of 26 cases. Arch Dermatol. 2004;140(8):939-44. DOI: https://doi.org/10.1001/archderm.140.8.939
Yildirim T, Kaya A, Taskesen M, Dundar S, Bozoglan A, Tekin G, Akdenis S. Aggressive periodontitis associated with kindler syndrome in a large kindler syndrome pedigree. The Turk J Ped. 2017;59(1):56-61. DOI: https://doi.org/10.24953/turkjped.2017.01.009
Maheshwari A, Bhargava P, Dhaked D, Mathur D. Kindler syndrome with palmoplantar hyperhidrosis and blonde hair. IDOJ. 2016;6(5):330-2. DOI: https://doi.org/10.4103/2229-5178.164482
Parmar S dan Shah D. A very rare case of kindler syndrome. I J Biomed Adv Res. 2014;5(2):131–4.
Lai C dan Joey E. Kindler Syndrome. Dermatol Clin. 2010;28: 19-24. DOI: https://doi.org/10.1016/j.det.2009.10.013
Khan U dan Fazal S. Kindler’s Syndrome: A Case Report. JPAD. 2016;18(1):49-52.
Almeida D, Heckler T, Fong K, Cheong J, Grath J. Sporadic Kindler Syndrome with a novel
mutation. An Bras Dermatol. 2013;88(6):212-5. DOI: https://doi.org/10.1590/abd1806-4841.20132173
Mendiratta V dan Malik M. Kindler Syndrome. Indian pediatr. 2018;55(1):85. DOI: https://doi.org/10.1007/s13312-018-1239-y
Siegel D, Ashton G, Penagos H, Lee V, Feile S, Wilhelmsen C, dkk. Loss of kindlin 1, a human homolog of the Caenorhabditis elegans actin extracellular matrix linker protein UNC112, causes Kindler syndrome. AJHG. 2003;73(1):174-87. DOI: https://doi.org/10.1086/376609
Has C, Castiglia D, Rio M, Garcia D, Piccinni E, Kiritsi D, dkk. Kindler syndrome: extension of FERMT1 mutational spectrum and natural history. Hum Mutat. 2011;32(11):1204-12. DOI: https://doi.org/10.1002/humu.21576
Damayanti W, Julianto I. Sindrom Kindler Pada Anak Usia 10 Tahun Dengan Keterlibatan Mukosa Multipel. Universitas Sebelas Maret. 2019. Unpublished.
Angelova, Fischer I, Kazandjieve J, Vassileva S, Dourmishev A. Kindler syndrome: a case report and proposal for clinical diagnostic criteria. Act Dermatovenerol Alp Panonica. 2005;14:61-7.
Larizza L, Roversi G, Volpi L. Rothmund Thomson syndrome. Orphanet J Rare Dis. 2010;5(2):1-16. DOI: https://doi.org/10.1186/1750-1172-5-2
Ashton S. Kindler syndrome. Clinical Experimental Dermatology. Clin Exp Dermatol. 2004;29(2):116-21. DOI: https://doi.org/10.1111/j.1365-2230.2004.01465.x
Bruckner L, Tuderman, Payne A. Epidermal and dermal adhesion. Dalam: Goldsmith LA, Katz SI, Gilchrest BA, Paller AS, Leffell DJ, Wolff K, Editor. Fitzpatrick’s Dermatology In General Medicine. Edisi Ke-9. New York: Mc Graw-Hill:2019.h.232-43.
Arita K, Wessagowit V, Inamadar C, Palit A, Fassihi H, Cheong E. Unusual molecular findings in Kindler syndrome. Br J Dermatol. 2007;157(6):1252-6. DOI: https://doi.org/10.1111/j.1365-2133.2007.08159.x
Bayliss S, Berk D, Burton B, Cohen B, Bree F, Sybert V. Other Genodermatoses. Dalam: Jean L, Joseph L, Julie V, penyunting. Bolognia Dermatology. Edisi ke-3. New York: Elsevier; 2012 h.981-2.
Cheong E, Tanaka A, Hawche G, Emanuel P, Maari C, Taskesen M. Kindler syndrome: a focal adhesion genodermatosis. Br J Dermatol. 2009;160(2):233-42. DOI: https://doi.org/10.1111/j.1365-2133.2008.08976.x
Neema S, Sinha P, Sandhu S, Mukherjee S, Radhakrishnan S. Dermoscopy of Kindler syndrome. Dermatol Pract Concept. 2020;10(2):1-4. DOI: https://doi.org/10.5826/dpc.1002a34
Yasukawa K, Kazuko C, Matsumura S, McMillan J, Tsuchiya K, Shimizu H, dkk. Exclusion Of COL7A1 Mutation In Kindler Syndrome. J Am Acad Dermatol. 2002;46(3):447-50. DOI: https://doi.org/10.1067/mjd.2002.117523
Laimer M, Prodinger C, Bauer JW. Hereditary epidermolysis bullosa. J Ger Soc Dermatology. 2015;13(11):1125–34.
Elder D. Epidermolysis Bullosa. Dalam Elder D, Elenistsas R, Jaworsky C, Johanson B, Editor. Lever,s Histopathology of the skin. Edisi ke-8. Philadelphia: Lippincott-Raven Publ: 1997. h.128-31.
Mendes L. Kindler Syndrome: report of two cases. An Bras Dermatol. 2012; 87(5): 779-81. DOI: https://doi.org/10.1590/S0365-05962012000500020
Parmar S dan Shah P. A Very Rare Case of Kindler Syndrome. IJBAR 2014;5(2):131-4. DOI: https://doi.org/10.7439/ijbar.v5i2.650
Boeira Y, Souza S, Rocha O, Oliveira M, Rego A, Follador I. Inherited epidermolysis bullosa: clinical and therapeutic aspects. An Bras Dermatol. 2013; 88(2):185-98. DOI: https://doi.org/10.1590/S0365-05962013000200001
Laimer M, Prodinger C, Bauer J. Hereditary epidermolysis bullosa. J Dtsch Dermatol Ges. 2015; 3(11):1125-34. DOI: https://doi.org/10.1111/ddg.40_12774
Marinkovich MP. Inherited Epidermolysis Bullosa. Dalam: Goldsmith LA, Katz SI, Gilchrest BA, Paller AS, Leffell DJ, Wolff K, Editor. Fitzpatrick’s Dermatology In General Medicine. Edisi Ke-9. New York: Mc Graw-Hill: 2019.h.1011-26.
Rognoni E, Ruppert R, Fassler R. The kindlin family: functions, signaling properties and implications for human disease. 2016;129:17-27. DOI: https://doi.org/10.1242/jcs.161190
Unduhan
Terbitan
Bagian
Diterbitkan
Unduhan
Lisensi
Hak Cipta (c) 2023 Budi Eko Prasetyorini, Suci Widhiati
Artikel ini berlisensi Creative Commons Attribution-NonCommercial 4.0 International License.
Cara Mengutip
