Congenital Analbuminemia
DOI:
https://doi.org/10.56951/medicinus.v33i2.50Kata Kunci:
congenital analbuminemia, sepsis, anemia defisiensi besiAbstrak
Congenital analbuminemia (CAA) merupakan kelainan autosomal resesif yang langka, disebabkan oleh adanya kelainan pada kromosom nomor 4 yang mengodekan albumin. CAA ditandai dengan kadar serum albumin yang sangat rendah atau bahkan tidak ada. CAA didefinisikan sebagai kadar serum albumin <1 g/l dengan fungsi liver normal dan tanpa protein loss. Prevalensi CAA diperkirakan kurang dari 1 kasus per 1 juta kelahiran.
Kasus anak laki-laki berusia 10 tahun, dengan keluhan edema menyeluruh. Edema memberat sejak 1 bulan sebelumnya. Dua tahun sebelumnya pasien pernah didiagnosis dengan sindrom nefrotik, kemudian menjadi protein-losing enteropathy. Tidak ada keluhan batuk ataupun diare. Pasien memiliki riwayat alergi makanan. Pemeriksaan fisik: tampak sakit sedang, nilai Glasgow Coma Scale (GCS) E4 V5 M6, tekanan darah 90/50 mm Hg, nadi 120x/menit, laju pernapasan 30x/menit, palpebral edema, shifting dullness, undulasi (+), edema non-pitting pada ekstremitas. Hasil pemeriksaan laboratorium menunjukkan leukositosis (neutrofilia), apusan darah tepi menunjukkan eritrosit hipokromik mikrositer anisositosis. Serum AAT 246 mg/dl, serum besi 28 µg/dl, TIBC 411 µg/dl, saturasi transferin 7%, IgE total 775,90 U/ml, serum GGT 88 U/l. Hasil Serum Protein Electrophoresis (SPE) menunjukkan hipoalbuminemia (1,4 g/dl), hipogammaglobulin (0,21 g/dl), total protein 2,91 g/dl. Hasil foto toraks menunjukkan pneumonia dengan efusi pleura dextra minimal. Overestimasi kadar serum albumin disebabkan pada metode bromocresol green (BCG), di mana alfa dan beta globulin terukur sebagai albumin. Kondisi CAA diperberat dengan alergi sehingga klinis mengarah kepada malnutrisi.
Data klinis dan laboratorium menunjang diagnosis CAA disertai sepsis dan anemia defisiensi besi. Saran penatalaksanaan terdiri dari kultur darah, pemeriksaan kadar procalcitonin, biopsi limfonodi inguinal, analisis sekuens DNA, serta analisis cairan pleura dan cairan asites.
Unduhan
Referensi
Koot BG, Houwen R, Pot DJ, Nauta J. Analbuminemiakongenital: biochemical and clinical implications. A case report and literarture review. European Journal Pediatric 2004; 163:664-70 DOI: https://doi.org/10.1007/s00431-004-1492-z
Peters T Jr. All about albumin : biochemistry, genetics and medical applications. Orlando, FL:Academic Press, 1996:432
Campagna, Filomena et al. Analbuminemiakongenital attributable to compound heterozygosity for Novel Mutations in the albumine gene. Clinical Chemistry 2005;51(7):1256 DOI: https://doi.org/10.1373/clinchem.2005.048561
Watkins S, Madison L, Galliano M, Minchiotti L, Putnam FW. Analbuminemia:three cases resulting from different point mutations in the albumingene, Proc Natl Acad Sci U S A 1994;91(21):9417 DOI: https://doi.org/10.1073/pnas.91.20.9417
Gossi B, Kleinert D, Gossi U. A further case of analbuminemia, Schwiez Med Wochenschr; 2000; 130(9):583
Toye JM, Lemire G, Baerg KL. Perinatal and childhood morbidity and mortality in Analbuminemiakongenital. Paediatric Child Health 2012;17(6):e20-e23
Peters T. Albumin Website: Register of Analbuminemia.www.albumin.org (Accessed on July 7, 2010)
Lyon AW, Meinert P, Bruce GA, Laxdal VA, Salkie ML. Influence of methodology on the detection and diagnosis of Analbuminemiakongenital. Clinical Chemistry 1998;44(7):2365 DOI: https://doi.org/10.1093/clinchem/44.11.2365
Del Ben M, Angelico F, Loffredo L, Violi F. Treatment of a patient with Analbuminemiakongenital with atorvastatin and albumin infusion. World Journal Clinical Cases. 2013 April 16;1(1):44-8 DOI: https://doi.org/10.12998/wjcc.v1.i1.44
Galliano M, Campagnoli M, Rossi A, et al. Molecular diagnosis of analbuminemia : A novel mutation identified in two Amerindian and two Turkish families. Clinical Chemistry; 2002;48(9):844 DOI: https://doi.org/10.1093/clinchem/48.6.844
Le Carrer, Didier. Serum Protein electrophoresis and immunofixation : illustrated interpretations. Laboratories Sebia. Hatier.1994;2:20-1
Buehler, B.A. Hereditary disorder of albumin synthesis. Annals of clininal and laboratory sciemce. 1978;8(4):283-6
Vorechovsky I. Aberrant 3’ splice sites in human diseasegenes: mutation pattern, nucleotide structure and comparison of computational tools that predict their utilization. Nucleic Acids Res 2006;34:4630-41. DOI: https://doi.org/10.1093/nar/gkl535
Minchiotti L, Galliano M, Caridi G, Kragh-Hansen U, Peters T Jr. Congenital analbuminaemia: Molecular defects and biochemical and clinical aspects. Biochim Biophys Acta 2013;1830:5494-502. DOI: https://doi.org/10.1016/j.bbagen.2013.04.019
Ruho MS, Greene MW, Peters T. Location of the mutation site in the frst two reported cases of analbuminemia.Clin Biochem 2010;43:525-7. DOI: https://doi.org/10.1016/j.clinbiochem.2009.12.002
Unduhan
Terbitan
Bagian
Diterbitkan
Unduhan
Lisensi
Hak Cipta (c) 2020 Putu Adi Santosa, Anik Widijanti, Hani Susianti, Sherly Intanwati, Rossy Meilani
Artikel ini berlisensi Creative Commons Attribution-NonCommercial 4.0 International License.
Cara Mengutip
